“隔行如隔山嘛,那……那现在确诊是什么?”
急切地追问,释然中又升起新的担忧。
“骨髓增生异常综合征(MDS)。”罗大佑给出了明确的答案,“这是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性疾病,本质上是造血系统的一种肿瘤。它的核心问题是骨髓无效造血,造血功能紊乱,导致成熟的血细胞产量减少,质量低下。所以患者会出现贫血导致的乏力、苍白,血小板减少引发的出血倾向(如瘀斑、牙龈出血),以及中性粒细胞减少带来的反复感染、发热等症状。”
他顿了顿,进一步解释两者的根本区别,“而白血病,无论是急性还是慢性,是造血干/祖细胞发生了恶性克隆性增殖,大量异常的白血病细胞在骨髓内无节制地增生、积累,并抑制了正常的造血功能。两者在贫血、出血、感染这些‘结果性’症状上高度重叠,但疾病的源头和恶性程度存在显着差异。”
罗大佑看着徐明逐渐清明的眼神,继续深入:“这次诊断的转变,关键就在于疾病发展的阶段特征和更深入的检查结果。三天前,老爷子可能正处于MDS的一个快速进展期,或者伴有严重感染等并发症,导致症状骤然加重,模仿了急性白血病的爆发态势。而经过这几天的对症支持治疗,加上老爷子自身的恢复力,急性诱因(如感染)可能得到控制,使得MDS本身的、相对进展较慢的‘真容’得以显露。更重要的是,”
他加重了语气,“今天下午至关重要的骨髓活检病理结果和细胞遗传学分析出来了。骨髓活检显示,虽然造血细胞形态异常(病态造血明显),但原始细胞比例尚未达到急性白血病(通常要求>20%)的诊断门槛,目前大约在10-15%这个区间,这符合MDS(RAEB型)的诊断标准。同时,细胞遗传学检查也发现了MDS常见的染色体异常(如5q-、7号染色体异常等),而没有发现急性白血病常见的融合基因。这些,都是强有力的佐证,指向MDS而非白血病。”
就在这时,病房门被猛地推开。
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