)。这是一种爆发性的、高侵袭性的灾难。我们诊断AL的核心铁证,就是在骨髓或外周血中,发现这些叛乱分子——原始细胞的比例异常增高,必须超过一定的警戒线(通常是≥20%)。这是性质上的根本判断。”
“第二种‘事故’,就是我们现在高度怀疑徐老先生的MDS。”罗大右继续耐心解释,“MDS的情况更复杂些。它更像是工厂的‘管理体系’和‘生产线’本身出了大问题,发生了癌变(恶性克隆)。这个癌变的管理层指挥混乱,生产流程设计错误。结果就是:工人们(造血干细胞/祖细胞)看起来很努力地在干活(增殖),但生产出来的大部分都是不合格的残次品(无效造血),或者生产流程走到一半就卡壳了(成熟障碍)。所以,虽然工人数量可能不少,甚至增多(骨髓细胞量可以正常或增多),但真正能出厂使用的合格血细胞却严重不足。同时,这个混乱的工厂环境,也更容易滋生‘不稳定因素’——那些形态怪异、功能异常的‘问题工人’(病态造血细胞),以及少量试图浑水摸鱼、但暂时还未成气候的‘预备叛乱分子’(原始细胞比例增高,但通常<20%)。MDS的核心特征是‘病态造血’和‘无效造血’。”
“所以,”罗大右总结道,“回到徐老爷子身上。三天前,他病情危重,症状凶险,外周血也看到了异常增高的原始细胞(可能接近或达到当时急诊检查的临界值)。在那种紧急情况下,结合年龄和高危症状,临床医生首先考虑最常见、最凶险的急性白血病,并发出预警,是完全符合医疗常规和逻辑的。这是一种基于当时可得最佳证据的‘高度怀疑’或‘初步诊断’,目的是启动快速干预通道,争取救命时间。这不是不负责任的误判。”
他话锋一转:“而随着时间推移,经过初步治疗,老爷子的身体状态有所缓和,为我们赢得了更深入检查的机会和时间。我们得以获取更关键的证据——骨髓活检和细胞遗传学分析。这些检查如同深入工厂内部的‘深度调查报告’。活检报告显示:工厂里虽然一片混乱(病态造血明显),生产线效率低下(无效造血),但真正的‘叛乱分子核心力量’(原始细胞)并未达到发动全面叛乱的规模(比例约10-15%,<20%)。同时,基因层面的‘工厂内部通讯记录’(染色体分析)也指向了MDS特有的‘管理混乱模式’(如5q-缺失等),而非白血病常见的‘叛乱基因’。这些新的、更精准的证据链,让我们得以修正最初的怀疑,得出更准确的诊断——骨髓增生异常综合征(MDS)。”
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