亨廷顿氏舞蹈症是一种极为罕见的常染色体显性遗传病,在欧美国家每十万人中才会出现四到五个病例,而在东亚人种当中每十万人甚至不足一个病例。跟天花、鼠疫之类的传染病以比,这种病似乎毫无威胁性可言,但它不仅是现阶段没法治愈的绝症之一,而且症状十分诡异。
天朝有一个说法拿来形容亨汀顿氏舞蹈症十分贴切:求生不得,求死不能。
该病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病十五到二十年后死亡。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。随着症状的加深将不能自主地做鬼脸,手舞足蹈,表现出攻击性。过去人们所以为的“鬼上身”或者“凭依”现象,其实就是亨廷顿舞蹈症的症状。
亨廷顿氏舞蹈症的病因,是患者的基因编码htt蛋白(huntingtin protein)第一个外显子中包含了重复的cag三联密码子,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次cag重复三联子。然而如果重复次数为36~39个,则全外显性低,因为这个重复次数并不稳定,遗传到下一代时可能发生改变,所以它虽然是一种遗传病,但患者的后代却并不一定就会表现出症状。
“她把自己冻起来,做了个不负责的母亲,把这么大一个烂摊子丢给我,却不知道我跟她一样也有这鬼毛病。”得知自己的母亲有亨汀顿氏舞蹈症,路易斯·里昂自然不可能不给他自己进行检查,结果让他很绝望,他的对称性尾状核已经有萎缩迹象了,“哥哥,你不准备向我伸出援手吗?”
“很抱歉,我只是个临床内科医生,对新药开发并不在行。”梁葆光又不是全能的神,如果诊断出病人患有癌症,他就会让人家转到癌症中心去,如果是活不了多久的绝症,就会劝人家享受最后的时光,“不过我听说现在的基因治疗已经有一定疗效了,天朝那边出了一些成果。”
路易斯·里昂摆摆手,“我也看《cell》,可惜那些纸面上的东西太遥远了。”
“所以呢,反
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