第576章 639罕见病医学中心的第一个患者

44岁，2年前无明显诱因出现发作性胸腰部肌肉痉挛。

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“发麻、发硬！动都动不了。”患者。

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“感觉像是被人被点了穴。”

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发作的时候，她连翻身都十分困难、坐下后根本无法起立，下肢僵硬的像两根铁棍。

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曾因下肢僵硬跌倒数次，摔倒方向不确定，为此门牙被干掉了2个，至今说话漏风。

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情绪紧张时易诱发，夜间睡眠时上述症状稍缓解。

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患者既往有尿病3年，平时规律口服二甲双胍缓释片，血控制可。

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出现这种情况后，家人带患者在当地医院进行了全面的检查，体格检查提示：患者四肢肌力正常，双上肢肌张力正常，腹部及双下肢肌张力则有所增高。

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发病时踝、下肢关节僵硬，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射明显亢进。

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行走时双下肢僵硬，屈曲困难。

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肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。

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肌电图：腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。

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当地医院最先怀疑是运动神经元病，也是按照这个进行的治疗。

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但高风觉得这个诊断很值得商榷，因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬，但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。

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常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中，至少2个区域出现神经源性损害。

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本例患者的症状明显不太符合。

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