第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗

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3. 先天性肾上腺皮质增生症：给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，以维持患儿正常的肾上腺皮质功能。

三、康复治疗

1. 唐氏综合征：通过康复训练，如语言训练、运动训练、认知训练等，可以提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

2. 先天性耳聋：对于先天性耳聋的患儿，可以佩戴助听器或植入人工耳蜗，然后进行语言康复训练，帮助患儿恢复听力和语言功能。

四、基因治疗

随着医学技术的不断发展，基因治疗也逐渐成为先天性疾病的一种潜在治疗方法。基因治疗是通过将正常的基因导入患者体内，以纠正或补偿缺陷基因的功能。目前，基因治疗在一些先天性疾病的治疗中已经取得了一定的进展，但仍处于研究和临床试验阶段。

不同的先天性疾病用药不同，以下以几种常见先天性疾病为例说明用药及注意事项。

一、先天性甲状腺功能减退症

用药：主要使用左甲状腺素钠片进行替代治疗。

注意事项：

1. 严格遵医嘱用药，不得自行增减剂量。因为剂量不足无法有效纠正甲状腺功能低下状态，影响生长发育和智力发育；剂量过大则可能导致甲状腺功能亢进症状，如心悸、多汗、烦躁等。

2. 应按时服药，保证药物的稳定血药浓度。最好在每天固定时间服用，比如早餐前半小时。

3. 定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。一般在开始治疗后每 2 周左右复查一次，之后根据病情稳定情况逐渐延长复查间隔时间。

二、苯丙酮尿症

用药：对于某些类型的苯丙酮尿症，可使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。同时主要通过饮食控制，食用低苯丙氨酸的特殊食品。

注意事项：

1. 严格遵循饮食方案，配合药物治疗。饮食中要精确控制苯丙氨酸的摄入量，避免食用高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。

2. 服用四氢生物蝶呤等药物时，要注意观察有无过敏反应等不良反应。如果出现皮疹、呼吸困难等症状，应立即停药并就医。

3. 定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食和药物治疗方案。

三、先天性肾上腺皮质增生症

用药：使用糖皮质激素（如氢化可的松

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