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y染色体上存在影响精子发生的无精子因子(azf)区域,进一步可分为azfa,azfb和azfc三个区域。
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后世。
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y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量研究。
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azfa、azfb和azfc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症,不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
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azfa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(sco综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段azfa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行试管婴儿已不大可能。
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唯支持细胞综合征是一种以睾丸生精小管内生殖细胞缺乏为特征的疾病,属于非梗阻性无精子症中最严重的一种。这种疾病在无精子症男性患者中约占26.3%到57.8%。
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唯支持细胞综合征的病因大部分不明,可能的病因包括遗传因素、放疗与化疗、病毒感染和有害物质暴露等。此外,azfa区域的缺失也可能导致这种综合征。
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azfb和azfb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是sco综合征或生精阻滞。与azfa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人施行试管婴儿。
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azfc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。
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一般说来,azfc缺失患者尚残存精子生成能力。azfc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。
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在无精子症患者中,azfc缺失者通过试管精子提取获得精子的机会要大得多,也可以进行试管受孕。但这些患者的男性子代将是azfc缺失的携带者。
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另外,有
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